Keterlambatan Diagnosis Sindrom Turner – Penyakit Genetik Langka : Laporan Kasus
DOI:
https://doi.org/10.33096/gmj.v4i2.101Kata Kunci:
Turner syndrome, Delayed Diagnosis, Amenorrhea, KaryotypeAbstrak
Sindrom turner (TS) adalah penyakit genetic langka yang terjadi hanya pada anak perempuan dan merupakan akibat dari tidak adanya kromosom X secara komplit atau parsial. TS sering terlambat terdiagnosis pada akhir masa kanak-kanak atau usia remaja dan jarang teridentifikasi saat periode neonatal. Gambaran klinis adalah amenorea primer, perawakan pendek, infertilitas dan gambaran dismorfik yang khas. Keterlambatan diagnosis merupakan masalah utama karena deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat meningkatkan tinggi badan akhir, kesehatan seksual dan perkembangan psikologis pasien. Kami melaporkan sebuah kasus sindrom turner pada seorang remaja putri berusia 16 tahun 4 bulan. Pasien memiliki gambaran klinis yang khas dari sindrom turner seperti amenorea, tidak adanya perkembangan seksual sekunder dan postur tubuh pendek sejak usia 14 tahun. Kasus ini dikonfirmasi dari anamnesis, pemeriksaan fisis, dan analisis kromosom yang menunjukkan kariotipe gen monosomi 45,X
Referensi
Hemani F, Niaz S, Kumar V, Khan S, Choudry E, Ali SR. A Case of Early Diagnosis of Turner Syndrome in a Neonate. Cureus. 2021;13(7):1–5.
Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JAH. Turner’s syndrome in adulthood. Endocr Rev. 2002;23(1):120–40.
Levitsky LL, Luria AHOD, Hayes FJ, Lin AE. Turner syndrome: Update on biology and management across the life span. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2015;22(1):65–72
Liedmeier A, Jendryczko D, Der HC Van, Rapp M, Thyen U, Pienowski C, et al. Jol P re of. Psychoneuroendocrinology [Internet]. Elsevier Ltd; 2019;104548.
Gürsoy S, Erçal D. Turner Syndrome and Its Variants. J Pediatr Res. 2017;4(4):171–5.
Shankar RK, Backeljauw PF. Current best practice in the management of Turner syndrome. Ther Adv Endocrinol Metab. 2018;9(1):33–40.
Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, Stochholm K, Andersen NH. Turner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol [Internet]. 2019;15(10):601–14. Available from: http://dx.doi.org/10.1038/s41574-019-0224-4
Clemente EG, Penukonda SK, Doan T, Sullivan B, Kanungo S. Turner Syndrome. 2022;240–54.
Batubara JR, Utari A, Rudy Susanto. Sindrom Turner. Buku Ajar Endokrinol Anak. 2018;40–4.
Frias JL, Davenport ML. Health supervision for children with turner syndrome. Am Acad Pediatr. 2008;121(3):633–42.
Nora H, Maracilu CN, Andalas M, Priyanto MH. Primary amenorrhoea caused by turner syndrome: A case series. Bali Med J. 2021;10(2):553–8.
Cui X, Cui Y, Shi L, Luan J, Zhou X, Han J. A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(4):223–8.
Mahdi FA, Alanazi ME, Alanazi NE, Abdurrahman S, Alazmi IAH, Almotairi EN, et al. An Overview on Turner Syndrome : Literature Review. 2020;10(6):78–81.
Saikia U, Sarma Di, Yadav Y. Delayed presentation of turner syndrome: Challenge to optimal management. J Hum Reprod Sci. 2017;10(4):297–301.
Iqbal S. Turner Syndrome : Update the Paradigm of Diagnosis , Clinical Care and Consequences of Y cell lines. 2014;3(2):8–17.
